无创产前检测适用人群的探讨及其临床应用评价

摘要：

背景 无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)是目前筛查胎儿常见非整倍体最准确的方法.不同产前诊断指征的孕妇,其胎儿染色体异常的风险也不相同.在接受侵入性产前诊断的孕妇中,选择胎儿染色体异常风险相对较低的人群行NIPT筛查,可以在减轻产前诊断负担的同时,尽可能地降低NIPT的漏检风险.目的 探讨在接受侵入性产前诊断的孕妇中NIPT筛查的适用人群及临床应用评价.方法 选取2018年1月16日-2020年6月30日在解放军总医院第一医学中心行侵入性产前诊断的孕妇.所有孕妇均行NIPT.通过多因素logistic回归分析比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的相关性,分析不同高危因素的孕妇应用NIPT后产前诊断的需求量及阳性率.结果 纳入分析的1261例孕妇,平均年龄(34.65±5.02)岁,侵入性产前诊断的阳性率为6.90％.与侵入性产前诊断相比,NIPT整体的特异性为97.61％(1146/1174),阴性预测值为97.20％(1146/1179),诊断符合率95.16％(1200/1261).多因素logistic全模回归分析显示:在这一人群中,高龄(OR=0.470,P=0.010)和超声异常(OR=2.939,P<0.001)与胎儿染色体异常的相关性有统计学意义,而血清学筛查异常(OR=0.075)和不良孕产史及家族史(OR=0.492)无统计学意义.单纯高龄孕妇应用NIPT可以使产前诊断的需求量下降达42.19％,产前诊断的阳性率升至11.11％.结论 在接受侵入性产前诊断的孕妇中,单纯高龄孕妇的胎儿染色体异常风险低于这一人群的平均风险.高龄孕妇应用NIPT可显著减少侵入性产前诊断需求量,并提高产前诊断的效率.

关键词：无创产前检测、产前诊断、染色体异常、孕妇年龄、危险因素

所属期刊栏目：42

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：国家重点研发计划2016YFC1000705

在线出版日期：2021-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：246-250