1例特殊特纳综合征胎儿产前诊断的分析及思考

摘要：

目的 应用多种技术对1例特殊的特纳综合征胎儿进行产前诊断,探讨胎儿性染色体异常产前诊断技术存在的不足.方法 孕妇28岁,2018年5月因唐氏筛查提示13三体高危转诊至解放军总医院第一医学中心产前诊断中心,行无创DNA检测、羊水穿刺荧光原位杂交技术及染色体G显带技术,对胎儿异常染色体进行识别和定位.结果 荧光原位杂交技术证实胎儿为45,X/46,XX嵌合型,染色体G显带技术进一步确定胎儿存在两种异常核型.结论 性染色体异常的产前诊断中,应用多种技术联合检测可以避免漏检,并且能够明确各种染色体异常.

关键词：产前诊断、特纳综合征、性染色体异常

所属期刊栏目：40

分类号：R440;R714.5(诊断学)

资助基金：科技部“十三五”国家重点研发计划2017YFC1001700

在线出版日期：2020-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：826-830