10.3969/j.issn.2095-5227.2019.05.018
迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏伴急性肝衰竭1例报道
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是先天性尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)中最常见的类型.其中迟发型OTCD在新生儿期后发病,发病率低、临床症状非特异,易误诊为颅内感染、胃肠道疾病、肝性脑病、Reye综合征等[1-2].合并严重并发症的OTCD可迅速危及生命.本文报道1例成功救治的迟发型OTCD合并急性肝衰竭(acute liver failure,ALF)危重症患者的临床特点及诊治经验,为临床提供参考.
迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、尿素循环障碍、急性肝衰竭、高氨血症性脑病、重症监护
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R347.1(人体生物化学、分子生物学)
2019-09-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
482-484,501