迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏伴急性肝衰竭1例报道

摘要：

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是先天性尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)中最常见的类型.其中迟发型OTCD在新生儿期后发病,发病率低、临床症状非特异,易误诊为颅内感染、胃肠道疾病、肝性脑病、Reye综合征等[1-2].合并严重并发症的OTCD可迅速危及生命.本文报道1例成功救治的迟发型OTCD合并急性肝衰竭(acute liver failure,ALF)危重症患者的临床特点及诊治经验,为临床提供参考.

关键词：迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、尿素循环障碍、急性肝衰竭、高氨血症性脑病、重症监护

所属期刊栏目：40

分类号：R347.1(人体生物化学、分子生物学)

在线出版日期：2019-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：482-484,501