62例特纳综合征患者染色体核型分析

摘要：

目的 分析特纳综合征(Turner Syndrome)不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及复杂核型的异常来源.方法 对2010-2015年就诊于解放军总医院妇产科门诊或儿科门诊的62例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测或染色体基因芯片分析.结果 62例Turner综合征患者表现为女性,年龄5～ 25岁,共检出12种核型,其中1例含复杂标记染色体嵌合核型,经荧光原位杂交检测证实标记染色体为Y染色体部分缺失或Y染色体假双着丝粒;1例环染色体嵌合核型,经基因芯片分析证实环染色体来源于Xpl1q28.结论 Turner综合征核型复杂多样,其中以XO及i(Xq)较为常见,在常规G显带的基础上,应用荧光原位杂交技术或基因芯片技术可准确识别疑难异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义.

关键词：特纳综合征、染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体基因芯片

所属期刊栏目：37

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：解放军总医院转化医学基金ZHYXJJ-WCB-2015

在线出版日期：2016-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1038-1042