荧光原位杂交结合Y染色体微缺失技术对额外小标记染色体的鉴定

摘要：

目的 分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗.方法 应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小标记染色体进行进一步分析.结果 2014-2015年共2 386个遗传咨询患者静脉血标本中检测出3个携带额外小标记染色体的标本:28岁男性不育患者,20岁女性原发闭经患者和6岁女性生长发育迟缓患者.确认这3个研究对象的额外小标记染色体分别来源于15号染色体短臂等臂染色体、Y短臂等臂染色体、部分X染色体片段组成的环状染色体.结论 额外小标记染色体可导致不育、自然流产、女性闭经、性腺发育异常等,应用细胞遗传学和分子遗传学等检测技术可明确诊断.

关键词：额外小标记染色体、染色体核型、荧光原位杂交、Y染色体微缺失

所属期刊栏目：37

分类号：R44(诊断学)

资助基金：解放军总医院转化医学基金项目ZHYXJJ-WCB-2015

在线出版日期：2016-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1034-1037,1042