240例耳聋患者常见耳聋基因筛查分析

摘要：

目的 分析非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变情况,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 2013年3-8月来自沈阳市和平区残联的非综合征型耳聋患者240例,患者或监护人签署知情同意后提取被检者外周静脉血基因组DNA,采用晶芯8遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S rRNA)的9个突变位点进行检测.结果 240例受检者中,102例存在被检测基因突变,其中GJB2基因突变44例(18.33％,44/240),SLC26A4基因突变38例(15.83％,38/240),线粒体12S rRNA基因突变17例(7.08％,17/240),GJB3538C＞T1例(0.39％,1/240).明确诊断为遗传性耳聋60例,提示遗传性耳聋42例,占全部耳聋患者的42.5％(102/240).结论 非综合征型耳聋患者耳聋基因携带率较高,对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要步骤.

关键词：遗传性耳聋、基因芯片、耳聋基因

所属期刊栏目：35

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1019-1021