遗传性成骨不全家系分析

摘要：

　　目的探讨遗传性成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)一家系特征。方法2011年6月对河南安阳OI家系进行问卷调查、专科检查，搜集临床资料，绘制家系图谱，分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人，患者10例，现存活患者7例，其中男5例，女2例。存活7例均存在骨折病史、骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育异常，3例听力受损，3例出现骨折愈合不良。结论该家系临床诊断符合Sillence I型成骨不全，遗传方式为常染色体显性遗传。

关键词：成骨不全、蓝色巩膜、家系、常染色体显性遗传

分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2013-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：644-646