线粒体DNA单核苷酸多态性研究进展
线粒体不仅是能量生成的场所,还参与脂肪酸的合成及某些蛋白质的合成.线粒体基因组(mtDNA)是约1 650 bp的环状分子,含有37个基因,其中24个是合成蛋白质时所需的RNA编码基因,其余的13个基因参与编码呼吸链关键性复合酶的亚单位.所以mtDNA在调节机体氧化磷酸化中起关键作用.由于线粒体中的氧化呼吸链,mtDNA的突变率高于核中DNA,并且缺乏自我修复能力,mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的功能区域,其突变和编码线粒体蛋白的基因组DNA的突变可导致线粒体功能的异常,对机体代谢、组织功能都有影响.笔者对线粒体单核苷酸多态性的生理、病理的新进展做一综述.
线粒体、基因组、多态性、单核苷酸
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R342.43(人体生物化学、分子生物学)
2012-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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326-328
