一母系遗传非综合征型感音神经性耳聋线粒体基因突变分析

摘要：

目的:通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)12SrRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析,mtDNA突变与遗传性耳聋相关性.方法:临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中6人的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析.结果:测序结果表明,此家系mtDNA 12SrRNA基因中存在着mtDNA A1555G、G1007A、A1313G点突变,tRNASer(UCN)基因无突变.结论:在该非综合征型遗传性耳聋家系中,mtDNA 12SrRNA基因区域A1555G和G1007A、A1313G突变可能共同参与了听力损害的过程.

关键词：DNA、线粒体、DNA突变分析、听力丧失、感音神经性

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家专项基金2004BA720A18-02;解放军总医院院长基金03YZJJ003

在线出版日期：2006-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：209-211