调查分析呼伦贝尔地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况
目的:调查分析呼伦贝尔地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况.方法:选取呼伦贝尔地区自2018年3月-2019年3月出生的1762例新生儿为研究对象,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA的致聋突变位点,分析新生儿遗传性耳聋基因突变情况.结果:1762例新生儿中52例(2.95％)发生遗传性耳聋基因突变.GJB2基因中235delC杂合突变占0.96％,GJB3基因中538C>T杂合突变占0.23％,SLC26A4基因中IVS7-2A>G杂合突变0.51％.结论:呼伦贝尔地区新生儿中,耳聋基因GJB2基因的突变率最高,多表现为先天性感音神经性耳聋,应及早对新生儿的耳聋基因进行筛查,做到早诊断及早治疗.
呼伦贝尔、新生儿遗传性耳聋、基因突变、调查
R764(耳鼻咽喉科学)
2019-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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