探讨无创产前基因检测在染色体非整倍体产前检查中的临床应用

摘要：

目的:探讨无创产前基因检测在染色体非整倍体产前检查中的临床应用.方法:在2015年12月至2016年12月我院接受胎儿非整倍体产前无创基因检测的孕妇2000例作为研究对象,分别将其分为唐氏高风险(或临界风险)组(n=1200)、高龄组(n=200)和其他组(n=600),对所有孕妇均进行无创基因检测,同时对阳性者开展羊水穿刺等介入性产前诊断进行确诊.结果:开展非整倍体产前无创基因检测后,结果显示为高风险组共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,13-三体综合征为2例.以羊水或脐血染色体核型分析结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中.14例确诊为21-三体综合征,检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性,所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性,经统计分析胎儿无创基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为93.00%.18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性准确性为100%.结论:对高风险孕妇开展产前无创基因检测,可有效降低侵入性产前诊断的风险率,提高临床检出率.

关键词：无创产前基因检测、染色体非整倍体产前检查、临床应用

分类号：R11;R71

在线出版日期：2017-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：62-63