国内首个儿童罕见病临床研究项目启动

摘要：

由中国医师协会、上海交通大学医学院附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起的国内首个儿童罕见病临床研究项目最近启动.该项目将系统的评价全基因组测序在不明原因智力落后(发育迟缓)、多发性畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果,通过临床表型和基因型关联统计分析建立中国人自己的临床共识,规范和指导全基因测序在儿科的临床应用、实验室检测及报告,并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库.

在线出版日期：2018-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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