先天性/遗传性 肾脏疾病

摘要：

肾小球疾病
先天性肾小球疾病的主要临床表现是血尿和(或)蛋白尿.
先天性肾病综合征的突出症状是大量蛋白尿.该病是一种常染色体隐性遗传病,主要致病基因为NPHS1,其次有 NPHS2、PLCE1 和WT1.以上基因突变导致肾小球滤过屏障结构或功能异常,导致大量蛋白从尿中丢失.临床表现为出生时大量蛋白尿、大胎盘、明显水肿,患儿血压正常,多有特殊面容、塌鼻梁,但不伴明显畸形,常有早产史或胎儿窘迫.

机标关键词：先天性肾病、遗传性、肾小球疾病、大量蛋白尿、染色体隐性遗传病、临床表现、致病基因、胎儿窘迫、滤过屏障、基因突变、功能异常、症状、早产、血压、血尿、胎盘、水肿、结构、畸形、患儿

分类号：R69;R58

在线出版日期：2017-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：12-13