LEOPARD综合征患者PTPN11基因突变分析

摘要：

目的 分析1例LEOPARD综合征(LS)患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶11(PTPN11)基因突变情况.方法 提取LS家系成员(包括1例男性LS患者及其双亲)和100例正常人外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增PTPN11基因的全部外显子并行DNA测序.结果 检测到LS患者PTPN11基因新突变,其第7号外显子c.836A＞G,导致第279位的酪氨酸残基被半胱氨酸残基替代.患者父母及与家系无血缘关系的100例正常人均未发现此突变.结论 PTPN11基因第7号外显子c.836A＞G突变是导致该例患者发生LS的特异突变.

关键词：LEOPARD综合征、遗传、非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶11基因、基因突变

所属期刊栏目：49

分类号：R751(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2023-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：303-305,封3