SLC12A3基因新发变异致儿童Gitelman综合征1例

摘要：

目的 报道1例SLC12A3基因新发变异导致的儿童Gitelman综合征(GS),提高临床医生对GS的认识.方法 回顾性分析1例GS患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、诊断和治疗等.结果 5岁男孩,存在低钾血症,伴低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒,血压正常,没有特殊用药史,没有类似家族史.全外显子基因检测发现SLC12A3基因有1个杂合缺失(外显子20～24)和1个杂合突变(c.381delG),患儿确诊为GS.予补钾、补镁治疗后出院.结论 对于以身材矮小、腹痛、乏力等主诉的儿童,应常规行电解质检查,有持续低钾血症的儿童建议完善基因检测,提高GS的早期诊断率,从而改善此类患儿的生活质量.

关键词：Gitelman综合征;SLC12A3基因;低钾血症;低镁血症;代谢性碱中毒

所属期刊栏目：47

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2022-01-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1286-1288,封3