甲状腺毒症合并Gitelman综合征2例临床特征及基因突变分析

摘要：

目的 分析甲状腺毒症合并Gitelman综合征(GS)2例患者的临床特征及基因突变情况.方法 回顾性分析2例甲状腺毒症合并GS患者的临床资料,并对SLC12A3基因进行测序.结果 2例患者分别诊断为亚急性甲状腺炎合并GS和Graves病合并GS,均有乏力、低血钾、低血镁、低尿钙等临床表现.SLC12A3基因测序发现4处不同的基因突变位点,3处为错义突变,1处为剪切变异.给予氯化钾、螺内酯和门冬氨酸钾镁治疗后,病情较前缓解.结论 甲状腺毒症与GS可合并存在,临床上容易漏诊.对于难以纠正的低钾血症患者要警惕可能合并两种或多种引起低血钾的疾病,及时给予正确的诊断,必要时进行基因筛查.

关键词：甲状腺毒症、Gitelman综合征、SLC12A3基因

所属期刊栏目：47

分类号：R581(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2021-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：424-428