ALAS2基因在先天性铁粒幼细胞性贫血中的作用

摘要：

先天性铁粒幼细胞性贫血(CSA)是以骨髓中存在环形铁粒幼细胞为特征的遗传性疾病,通常表现为小细胞低色素性贫血和铁过载.以X连锁遗传型铁粒幼细胞性贫血(XLSA)最常见,其发病与ALAS2基因突变有关.目前,CSA的诊断和治疗依赖于临床特点和基因测序的结合,但仍有相当数量CSA的基因突变不明确.通过下一代测序技术和细胞或动物模型实验,我们将进一步加深对CSA的认识.

关键词：ALAS2基因、先天性铁粒幼细胞性贫血

所属期刊栏目：45

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：江苏省研究生研究;实践创新项目

在线出版日期：2020-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1268-1272