先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例并文献复习

摘要：

目的 分析1例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)NPHS1基因突变患儿临床资料.方法 回顾1例先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床资料,包括患儿及其父母的基因检测结果 ,分析基因突变位点并文献复习.结果该例为52日龄小婴儿,女性,出生时有大胎盘.出生42 d起出现进行性加重的浮肿、蛋白尿、血白蛋白降低和胆固醇增高,临床诊断为CNS.患儿NPHS1基因出现2个杂合突变:c.2928-2A>C(IVS21)剪切位点突变;c.928G>A(exon8),p.(D310N)错义突变.患儿母亲携带c.2928-2A>C(IVS21)杂合突变,父亲携带c.928G>A(exon8),p.(D310N)杂合突变.结论 NPHS1基因的c.2928-2A>C(IVS21)和c.928G>A(exon8),p.(D310N)突变可引起CNF;其中,c.2928-2A>C(IVS21)国内外未见报道.

关键词：先天性肾病综合征、NPHS1基因、基因突变

所属期刊栏目：45

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2019-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：849-850