儿童凝血因子Ⅺ缺陷症1例基因检测及临床分析

摘要：

目的 对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患儿进行基因检测及临床分析,以探讨其发病机制.方法 应用过柱法从患儿外周血中提取DNA,应用双脱氧链末端终止法测序技术对FⅪ基因的外显子编码区进行直接测序,并与参考序列进行比较.结果 在患儿外周血中检测到致病的基因突变:FⅪ c.738 G→A(p.色氨酸246*)杂合突变和c.841 G→T(p.谷氨酰胺281*)杂合突变,确诊为FⅪ缺陷症,该突变为国内首次报道.通过间断输注新鲜冰冻血浆后,活化部分凝血活酶时间接近正常.结论 FⅪ缺陷症是由于FⅪ基因缺陷,常染色体不完全隐性遗传的罕见疾病.导致该患儿FⅪ缺陷症的发病机制是无义突变,考虑机制为循环中产生的FⅪ减少或FⅪ基因表达发生障碍所致.

关键词：凝血因子Ⅺ缺陷症、基因突变

所属期刊栏目：43

分类号：R554(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2018-01-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1731-1733