线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习

摘要：

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的病因、临床表现、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例MELAS的发病及诊治过程并文献复习.结果 患者有癫痫样发作的典型临床表现,发病时实验室检查结果、影像学特征结合基因检测支持MELAS诊断.行抗癫痫、改善脑循环、精氨酸、辅酶等治疗,患者癫痫样症状可暂时控制,但亦会复发.结论 线粒体脑肌病见于线粒体的母系遗传,亲代携线粒体突变基因,子代异质性线粒体基因存在阈值效应,超过一定限度可导致疾病的发生.线粒体脑肌病常以卒中样发作为主要表现,不易在临床中发现,基因检测有助于确诊,目前尚无特殊治疗方法.

关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、基因检测

所属期刊栏目：43

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2018-01-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1728-1730