SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全合并心律失常的相关性

摘要：

目的 探讨SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全(LVNC)合并心律失常的相关性.方法 从62例LVNC先证者(家族病例17例、散发病例45例)的外周血中提取DNA(其中合并心律失常34例).用聚合酶链式反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析及DNA序列分析测定SCN5A基因变异情况.结果 在7例家族病例和12例散发病例中发现了7种SCN5A基因变异:rs6599230:G→A、c.453C→T、c.1141-3C→A、rs1805124:A→G(p.H558R)、rs1805125:C→T(p.P1090L)、c.3996C→T和rs1805126:T→C.合并心律失常者SCN5A基因变异率高于无心律失常者(50％vs.7％)(P＜0.01).结论 SCN5A基因变异是LVNC合并心律失常的危险因素,提示编码离子通道的基因可能与LVNC的病理生理相关.

关键词：左心室肌致密化不全、SCN5A基因变异、心律失常

所属期刊栏目：39

分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：辽宁省科技厅科学技术计划项目20122225021-77

在线出版日期：2013-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2403-2406,封3