哮喘易感基因ORMDL3单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎及其临床表型的相关性

摘要：

目的 探讨哮喘易感基因ORMDL3的单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎(AD)及其临床表型的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法,对592例AD患者(AD组)和509例健康人群(对照组)的ORMDL3多态位点rs7216389进行基因分型和分析.结果 两组rs7216389的基因型频率和等位基因型频率均无显著差异.女性群体中,rs7216389基因型分布在两组之间有显著差异(P＜0.05),与AD诊断显著相关.rs7216389与AD同时伴发哮喘和鼻炎显著相关,基因型CC在AD同时伴发哮喘和鼻炎病例中的频率显著增高(P＜0.05).rs7216389与AD发病年龄显著相关,基因型TT的AD患者发病年龄显著低于基因型TC或CC的AD患者(P＜0.05).结论 哮喘易感基因ORMDL3的多态位点rs7216389与中国人群,尤其是女性AD及其临床表型相关.基因型CC可能是AD同时伴发哮喘和鼻炎的风险因素,基因型TT则可能与AD早期发病相关.

关键词：ORMDL3基因、rs7216389、特应性皮炎、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：39

分类号：R758(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2013-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：810-813