新生儿期遗传代谢病的选择性初筛

摘要：

目的 开展遗传代谢病(IMD)的新生儿筛查检测,提高新生儿期IMD的早期诊断率.方法 利用串联质谱(MS/MS)技术对416例可疑IMD新生儿及1928例无任何临床症状新生儿的血液样本进行IMD筛查.结果 在高危新生儿筛查出阳性患儿41例,涉及IMD 11种,阳性率为9.86％.在无症状新生儿中筛查出阳性患儿6例,涉及IMD 3种,阳性率为0.31％.结论 应用现有检测技术对新生儿期IMD尽早诊断,有助于早期治疗、改善预后.

关键词：遗传代谢病、新生儿、串联质谱

所属期刊栏目：39

分类号：R174(妇幼卫生)

资助基金：河北省科学技术研究与发展计划项目08276101D-29

在线出版日期：2013-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：168-170