应用荧光原位杂交对相互易位携带者进行植入前遗传学诊断

摘要：

目的 建立荧光原位杂交技术对平衡易位携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断(FISH-PGD).方法 对1例因男方为t(1q42; 4q21)易位携带而妊娠过染色体异常胎儿的不孕夫妇,经激素超促排卵和卵胞浆内单精子注射(ICSI)进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET).于受精后第3天进行胚胎活检及FISH分析,选择FISH结果为正常或平衡易位的囊胚予以冷冻,择期解冻移植.结果 活检11个胚胎,均得到FISH结果.其中,对位(正常或平衡易位)胚胎2个(18.18％),邻位-1胚胎5个(45.45％),邻位-2胚胎为0,3:1分离胚胎3个(27.27％),紊乱型胚胎1个(9.09％).FISH诊断为正常或平衡易位的2个胚胎发育至第5天,1个形成囊胚冷冻备用移植,1个胚胎退化放弃冷冻.结论 建立的FISH-PGD能够有效的选择正常或平衡易位的可移植胚胎,对解决相互易位携带者的生育障碍有重要价值.

关键词：相互易位、荧光原位杂交、遗传学诊断、单精子卵胞浆内注射

所属期刊栏目：38

分类号：R715(妇产科学)

资助基金：苏州市科技发展计划项目YJS0937

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1439-1441