苏南地区脊髓小脑共济失调临床和基因诊断及CAG突变分析

摘要：

目的 研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中CAG重复突变的特征.方法 对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析.结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)各亚型(CAG)n三核苷酸重复扩增检测的患者及家系成员中,SCA3有6个家系,患者24例,症状前患者4例;余下的3个家系和1个散发病例,共9例受检者(7例发病)上述SCA 7个哑型基因检测未见异常.结论 SCA3是苏南地区最多见的SCA亚型,其确诊有赖于基因检测;但在此地区也存在其他未知亚型,有待进一步确诊.

关键词：脊髓小脑性共济失调、CAG重复突变

所属期刊栏目：36

分类号：R745(神经病学与精神病学)

资助基金：国家863重大专项项目2008AA02Z436

在线出版日期：2011-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2611-2614