南通地区感音神经性耳聋患者GJB2基因分析

摘要：

目的 了解南通地区感音神经性耳聋人群的GJB2基因突变率及突变类型.方法 选择南通地区聋哑学校150例重度-极重度感音神经性耳聋学生外周血中提取白细胞DNA,以PCR法进行GJB2基因编码区测序及序列分析.结果 19.33%(29/150)学生的耳聋是由GJB2突变(双等位基因突变)引起,还有8.67%(13/150)的耳聋学生携带GJB2单杂合突变.结论 明确GJB2基因突变致聋对评估人工耳蜗植入后疗效及通过婚育指导来减少聋儿产生有重要意义.

关键词：耳聋、GJB2基因、基因突变

所属期刊栏目：36

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：江苏省人民医院"科教兴卫"重点学科开放课题kf200911;南通市社会发展科技计划s2008016

在线出版日期：2010-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1365-1367