肝豆状核变性患者ATP 7B基因外显子8、12、18的DNA测序突变

摘要：

目的 对肝豆状核变性(WD)患者ATP7B基因外显子(exon)8、12、18进行PCR扩增测序,研究其突变特点.方法 对30例患者(WD组)和10例健康者(对照组)提取外周血基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因外显子8、12、18相关片段,并对扩增产物进行测序和分析测序结果 .结果 对照组未见异常,WD组发现12例患者外显子8有突变,突变率为40.0%,测序发现有6例患者外显子Arg778leu呈复合杂合子突变;发现4例外显子12有突变,有2例患者存在双重突变,外显子18未检出突变.结论 WD的ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,18号外显子不是突变热点.

关键词：肝豆状核变性、ATP7B基因、基因突变

所属期刊栏目：36

分类号：R575(消化系及腹部疾病)

资助基金：安徽省卫生厅医学科研基金计划课题07ZA012

在线出版日期：2010-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：258-260