48，XXYY一例

摘要：

患者，男，23岁。身高172cm，体重60kg。一般情况尚好，发育和营养中等，神志清楚，智力较同龄人差，说话口齿不清。皮肤偏白，声音细，眼裂稍宽。平时双眼睑经常抽搐，持续十几分钟后自动缓解。无喉节，无胡须，腋毛及阴毛稀少，乳房未发育，右手小指、无名指屈曲。睾丸花生米大小，无遗精现象。出生时母龄30岁，父龄35岁。父母非近亲，其妹发育、智力均正常，未婚。
实验室检查：甲状腺功能八项：S-TSH 3.14 μIU／L、FT 6.56pmol／L、FT４ 19.73pmol／L、TT３ 3.36nmol／L、TT４ 129.12nmol／L、rT３ 0.52nmol／L、TG－Ab 0.54％、TM－Ab 0.04％。性激素六项：FSH 44.8mIU／ml、LH 60.1mIU／ml、E２ 88.9pmol／L、P 2.29nmol／L、T 1.68nmol／L、PRL 0.42nmol／L。
细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带。镜下计数30个中期分裂相，分析6个核型，均为48，XXYY。父母核型正常。
讨论：核型为48，XXYY的个体是Klinefelter综合征的一个罕见病例。据推测其发病机理可能为（1）父母的生殖细胞在减数分裂时性染色体同时发生不分离而受精，这种可能性较小。（2）生殖细胞正常，而受精卵在第一次卵裂时发生差错，致XY均不分离，一个胚胎细胞为22条染色体，另一个胚胎细胞为24，XY染色体，而前者由于缺乏X染色体的支持不能成活，后者导致整个个体发育成48，XXYY个体。

机标关键词：性染色体、生殖细胞、胚胎细胞、发育、细胞遗传学检查、淋巴细胞培养、核型、个体、父母、实验室检查、甲状腺功能、智力、同时发生、受精、减数分裂、发病机理、性激素、无名指、外周血、同龄人

所属期刊栏目：27

分类号：R394

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：340