基因医学--生命科学研究的热点

摘要：

@@　　基因是编码有功能的蛋白质多肽链所必需的全部核酸序列。自1909年丹麦遗传学家W．Johannsen提出基因的概念以来，仅由A、T、C、G四种碱基组成决定无数物种遗传变异特征的基因，正逐渐被人们发现、认识和应用。目前，有关基因的研究已被广泛应用于人类自身的认识和疾病预防、诊断、治疗的各个方面，成为生命科学研究的热点。
2000年6月26日，美、英、日、法、德、中六国同时宣布覆盖率为90％的"人类基因组工作框架"构建完成。标志着这项启动近十年，旨在揭示人类生、老、病、死本质的研究取得重要阶段性成果。今年2月12日六国科学家联合公布了人类基因组图谱，并对它进行了初步测定和分析，结果表明人类基因组共有32亿个碱基对，包含了大约3万到4万个蛋白编码基因。这一计划的完成，在疾病诊断上，将使得人们有可能诊断出几乎所有遗传性或受遗传影响的疾病，诊断出由突变或多态性引起的单基因或多基因病，判断出与多态性相关的病易感性，实现对疾病进行快速、准确诊断，产前诊断或危险性估计。在疾病治疗上，遗传资料已经被用在很多特异性药物的设计上，一旦我们知道缺陷蛋白的特征，就可设计出正确的蛋白药物，用于相关疾病的治疗；遗传资料还可提供不同病人对药物反应性不同的多态性特征，从而设计更合理、特异的治疗药物和治疗方案；人们还有可能对疾病的发生进行干预，医师可能开出生活处方（包括饮食疗法、锻炼或药物等）来阻止疾病的发生、发展。然而，"人类基因组计划"的迅速进展还需要人们在心理上、法律上、国际关系等方面加以协调。
人类基因多态性与疾病的易感性、临床表型及预后，以及对药物的繁感性等方面的研究均有较大的进展。疾病基因多态性研究不但可以阐明疾病发生的机理，揭示同一疾病不同临床表型的本质，还可为实施个体化的治疗方案提供依据。因而，对疾病发生有关的候选基因多态性的研究，已经并将继续成为临床研究中的一个重要领域，最终有望获得人类疾病最具个体化的遗传资料，为疾病诊断、治疗提供新的科学的遗传依据。

机标关键词：基因医学、疾病诊断、人类基因组计划、基因多态性、遗传、治疗方案、治疗药物、临床表型、蛋白编码基因、资料、易感性、特征、生命科学研究、设计、个体化、阶段性成果、基因组图谱、准确诊断、应用、饮食疗法

所属期刊栏目：27

分类号：R394

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：241-242