EPAS1基因多态性与急性高原病关联性研究

摘要：

目的 探讨中国平原汉族人群中EPAS1基因多态性同急性高原病(acute mountain sickness,AMS)易感性的关系.方法 采取病例对照研究方法,根据AMS路易斯湖评分系统(LLS)对受试者进行AMS的判定.采用聚合酶链反应-连接酶检测反应方法(PCR-LDR)测定80例AMS患者和86例健康对照组人群EPAS1基因位点rs2044456、rs4953348的基因多态性.结果 AMS组及对照组中基因位点rs2044456、rs4953348均检测出AA、AG、GG基因型,rs2044456位点基因型及等位基因频率组间差异无统计学意义;rs4953348位点AG基因型频率与GG基因型频率相比,组间差异具有统计学意义(OR=0.453,95%CI 0.226～0.908,P=0.026);AMS组A等位基因频数显著低于对照组(25.0%vs 35.5%,OR=0.607,95%CI 0.377～0.975,P=0.039).分别比较各位点不同基因型心率及血氧饱和度水平,发现该两个位点不同基因型携带者高原血氧饱和度具有统计学差异(P＜0.05).结论 位点rs4953348基因多态性与mAMS易感性相关,携带AG基因型的人群患AMS的风险性可能较携带GG基因型人群低,而A等位基因则可能是mAMS的保护性因素;各位点不同基因型均同血氧饱和度有较强关联性(P＜0.05).

关键词：急性轻症高原病、EPAS1基因、单核苷酸多态性

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分类号：R339.54;R394.3;R363.25(人体生理学)

资助基金：国家卫生部卫生行业科研专项基金资助项目201002012

在线出版日期：2013-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：332-335