以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的儿童硒蛋白N1相关肌病1例报告

摘要：

目的 探讨以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的硒蛋白N1相关肌病(SEPN1-RM)的临床特征.方法 分析以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的1例SEPN1-RM患儿的临床资料,对患儿及其父母外周血基因组DNA进行全外显子高通量测序,并进行相关文献回顾.结果 患儿起病隐匿,进展缓慢,活动后乏力;自8岁跳跃困难,肌病面容,脊柱侧弯,睡眠相关呼吸功能不全,限制性通气功能障碍;肌肉MR显示肌群广泛性肌肉萎缩,肌电图示肌源性损害.基因检测发现SEPN1基因复合杂合变异,c.1396(exon11)C＞T(父源),c.156(exon1)_c.183+7(IVS1)delCGCCGAGGCCCAGGCGGCCGCGCGGCAGGTC CGGG(母源).结论 对于睡眠相关呼吸功能不全、肌力下降、脊柱畸形、限制性通气功能障碍患儿,注意考虑SEPN1-RM.基因检查可为确诊SEPN1-RM提供依据.

关键词：儿童、睡眠、先天性肌营养不良、无创通气、呼吸功能不全、硒蛋白N1相关肌病

所属期刊栏目：27

分类号：R725;Q75(儿科学)

在线出版日期：2023-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：62-66