1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析

摘要：

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现.本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性.临床医师在工作中应提高对GS的认识水平,做到早期诊断并治疗GS.

关键词：Gitelman综合征;SLC12A3基因;低血钾;家族性低钾-低镁血症

所属期刊栏目：25

分类号：R58;R725.8(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：重庆市万州区社会发展领域医疗卫生类科技计划指导性项目wzstc-2001903009

在线出版日期：2021-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：94-97