胃肠间质瘤c-kit、血小板源性生长因子受体A基因外显子突变谱与临床病理学特征分析

摘要：

目的 分析胃肠间质瘤(GIST)中c-kit、血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因突变类型、特点及其与GIST临床病理学特征的关系.方法 收集288例GIST患者的临床病理资料和肿瘤组织标本,应用聚合酶链式反应扩增-直接测序法检测c-kit(外显子9、11、13、17)与PDGFRA基因(外显子12、18)的突变状态,分析其突变类型、突变位点与临床病理学特征的关系.结果 288例GIST患者中,原发性突变型244例(84.72％),继发性耐药突变型10例(3.47％),野生型34例(11.81％).244例原发性突变型GIST患者中,c-kit基因突变231例(外显子9、11、13、17突变分别为25、189、7、10例),PDGFRA基因突变13例(外显子12、18突变分别为3、10例).189例c-kit基因外显子11突变中,缺失突变111例(58.73％)、点突变65例(34.39％)、重复突变3例(1.59％)、插入突变4例(2.12％)、混合突变6例(3.17％);外显子11突变热点区域为557～ 560位密码子.突变位点与肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂象计数有关(P＜0.05);突变类型与患者年龄、肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂像计数、改良美国国立卫生研究院(NIH)危险分级有关(P＜0.05).Logistic回归分析显示,大于60岁、缺失突变、c-kit外显子11突变的GIST患者,其改良NIH危险分级风险分别增高2.060(95％ CI为1.066～3.980)、3.264(95％ CI为1.628～6.545)、3.819(95％ CI为1.585～9.205)倍.结论 GIST中c-kit和PDGFRA基因突变率高且突变类型位点多样,与GIST患者临床病理及预后密切相关,可为GIST全程化管理提供参考.

关键词：胃肠间质瘤;c-kit;血小板源性生长因子受体A;基因突变

所属期刊栏目：25

分类号：R735.2;R735.3(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目;江苏省扬州市科技计划项目

在线出版日期：2021-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：45-52