肥大性下橄榄核变性分子遗传学研究进展

摘要：

肥大性下橄榄核变性(HOD)是一种临床少见的神经系统变性疾病,临床特点为在原发病变稳定后出现头晕、视物不清、眼震、腭肌阵挛、肢体震颤、共济失调等表现,其中上腭震颤为其典型症状,通常在格莫三角损伤后数周至数月出现,约5~24周症状达到高峰.原发脑损伤疾病已经给患者带来很多痛苦[1], 而HOD这一继发病症的出现又再次加重了躯体损伤,增加了患者精神及经济负担,因此,如何早期诊断并有效干预成为临床研究热点.

关键词：肥大性下橄榄核变性、基因诊断、POLG基因、SURF1基因、SCA1型基因、研究进展

所属期刊栏目：21

分类号：R714.14(妇产科学)

在线出版日期：2017-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：227-229,234