70 905 例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏而致的隐性遗传性代谢性疾病.由于患儿苯丙氨酸(Phe)含量增高,影响脑组织发育,导致智力下降.为此,<中华人民共和国母婴保健法>已将其列为法定筛查项目之一.本院筛查中心从2002年9月～2006年12月对江苏省扬州地区新生儿70 905例,进行了PKU筛查,现报告如下.

关键词：新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、饮食治疗

所属期刊栏目：12

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2008-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：96-97