面向下一代测序技术的结构变异检测算法综述

摘要：

检测基因组中的结构变异对遗传学研究具有重要意义，基于测序技术的结构变异检测将成为主流发展方向。全面总结了现有面向下一代测序技术的结构变异检测算法：配对末端匹配法、读深度法、分裂读数据法和序列拼接法，分析各算法核心思想及其特点，给出其适用范围和优缺点，并探讨了检测算法存在的问题和发展趋势。

关键词：下一代测序技术、结构变异、拷贝数变异

所属期刊栏目：31

分类号：TP391;TP301.6(计算技术、计算机技术)

资助基金：国家自然科学基金资助项目31100902,31301092;上海市重点学科建设基金资助项目S30501

在线出版日期：2014-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：328-332