10.13312/j.issn.1671-7783.y170017
非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变236例分析
目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变率及突变分布.方法:采用PCR-直接测序法检测236例NSCLC患者手术切除组织石蜡标本中EGFR基因突变状态,并分析其突变分布.结果:① 入组236例NSCLC中,129例样本存在EGFR基因突变,总突变率为54.7%.② 在129例EGFR突变样本中,第19外显子缺失突变55例(42.6%)、第21外显子L858R点突变51例(39.5%)、第20外显子插入突变9例(7.0%)、第18外显子G719A突变2例(1.6%)、少见突变3例(2.3%)和复杂突变9例(7.0%).③ EGFR突变热点为第19和21外显子上E746_A750del缺失突变和L858R点突变.④ 女性NSCLC患者EGFR突变率(74.8%,77/103)明显高于男性患者(48.6%,52/133;P=0.003).腺癌EGFR突变率(60.5%,121/200)明显高于非腺癌(22.2%,8/36;P=0.011).结论:PCR-直接测序法能够有效检测NSCLC中EGFR基因突变,尤其对于突变分型和未知突变.EGFR基因热点突变为第19外显子E746_A750del缺失突变和第21外显子L858R突变.女性、腺癌患者EGFR突变率高,非腺癌患者亦可能存在EGFR基因突变.
非小细胞肺癌、EGFR基因、突变、直接测序
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R734.2(肿瘤学)
2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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