应用高通量测序技术检测一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系基因突变

摘要：

目的 对1个Ⅰ型神经纤维瘤病家系进行基因突变检测,为该家系成员提供遗传咨询并指导产前诊断.方法 利用目标基因捕获和新一代高通量测序技术,对家系内1名症状典型患者NF1基因编码区及其临近序列进行突变检测,对发现的可疑位点进行Sanger测序验证,并在家系内成员中验证所检测到的变异是否在家系内共分离.结果 在该家系中,发现NF1基因第18外显子存在一个微小插入突变c2033dupC(p.Pro678Thrfs*22),进一步检测表明该突变在家系内与疾病表型共分离.结论 NF1基因c2033dupC突变是该家系的致病突变,针对致病基因编码外显子较多的遗传性疾病的检测,高通量测序技术具有显著优势.

关键词：神经纤维瘤病、NF1、基因突变、高通量测序技术

所属期刊栏目：22

分类号：R739.4(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金81502176

在线出版日期：2016-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：579-582