荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

摘要：

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy+21/46XX(96%/4%),47XY+13, 48xy+10+18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy+16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.

关键词：胚外体腔液、荧光定量PCR、绒毛、染色体异常

所属期刊栏目：29

分类号：R651;R445.2(外科学各论)

资助基金：广东省卫生厅科研项目B2004106

在线出版日期：2008-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：157-161