人β地中海贫血β41/42突变基因的克隆和真核表达体系的构建

摘要：

目的: 克隆人地中海贫血基因β41/42及调控系列LCR,构建该致病基因的体外真核表达体系,为该病基因治疗的研究提供理想模型.方法:抽提β41/42纯合子患者的DNA,PCR扩增出人β珠蛋白基因座控制区(LCR)和β41/42基因,将其串连克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3.1-中,脂质体转染至小鼠红白血病细胞(MEL),DMSO诱导MEL细胞表达,逆转录PCR检测人β41/42基因在MEL中的表达.结果: 成功构建了人β41/42突变基因的真核表达系统.结论:β41/42基因在MEL细胞中的表达情况与设计的表达完全一致,为该病的基因治疗研究提供了一个理想模型.

关键词：地中海贫血、β41/42突变基因、基因疗法、急性白血病、幼红细胞

所属期刊栏目：29

分类号：R331.1(人体生理学)

在线出版日期：2008-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：152-156