数字PCR和下一代测序方法用于KRAS基因突变检测中的可比性研究

摘要：

针对KRAS基因中的2个常见突变G12R和G12S,建立了基于数字聚合酶链反应(PCR)和下一代测序(NGS)技术的特异性检测方法.利用含有目标突变的细胞系配制成不同突变比例的样本,考察了所建立的数字PCR和NGS方法的分析灵敏度和2种方法测量结果的可比性.结果发现对突变比例≥0.85％的样品,NGS和数字PCR的测定结果无显著差异(p＞0.05).突变比例＜0.83％的样品,2种方法的测定结果差异显著(p＜0.05),而数字PCR方法的测定结果与配制值无显著差异.这表明2种方法在检测高丰度突变时测量结果可比,而数字PCR方法在测定低丰度突变时准确性更高.

关键词：计量学、肿瘤标志物、KRAS、聚合酶链反应、下一代测序、基因突变

所属期刊栏目：39

分类号：TB99(计量学)

资助基金：国家重点研发计划2016YFC1000301-3;公益行业专项AHY1504;中国计量科学研究院基本业务费AKY1612

在线出版日期：2018-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：436-441