先天性无痛无汗症1例及文献复习

摘要：

目的:报告1例先天性无痛无汗症患儿的临床特点,提高临床认识,以期对CIPA的诊断和治疗有所启示.方法:收集1例患儿的临床资料和影像学资料,以"先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自律神经障碍疾病"为关键词检索相关文献,总结疾病的临床表现、影像学特点、诊断及治疗要点.结果:患儿表现为痛觉减退、无汗,左膝及左下肢肿胀,滑膜增生,继发性膝外翻等,MRI检查提示左膝滑膜增生,诸骨及软组织水肿表现,行关节镜检查清理大部分滑膜并清理游离体.结论:先天性无痛无汗症是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病,影像学检查主要表现为骨折、骨关节脱位畸形,骨骺或干骺端碎裂、压缩、变形,需要根据病史、临床表现、实验室检查及病理组织学检查综合诊断,目前无有效的根治办法,需要做到早期诊断,为患儿提供积极的预防措施.

关键词：先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自律神经障碍疾病、临床症状、诊断

所属期刊栏目：27

分类号：R737.33;R563;R684

在线出版日期：2018-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：141-142