遗传性耳聋GJB2、GJB3、PDS、12SrRNA基因筛查联合听力筛查在新生儿听力诊断中的价值分析

摘要：

目的:探讨分析遗传性耳聋GJB2、GJB3、PDS、12SrRNA基因筛查联合听力筛查在新生儿听力诊断中的价值.方法:选取2021 年1 月～2021 年12 月在茂名市电白区妇幼保健院出生的4 570例新生儿均给予听力筛查和耳聋基因检测,分析检查结果及联合诊断结果.结果:听力筛查中初筛未通过 367 例占 8.03%,复筛未通过 21 例占 0.46%.经听力学诊断为听力障碍12 例占0.26%;基因检测中新生儿在 4 个耳聋基因 9 个突变位点分布,GJB2 基因 235delC位点阳性率为 0.88%,PDS基因的IVST-2A＞G位点的阳性率为1.29%,合计新生儿耳聋易感基因阳性率为3.96%;联合诊断结果显示听力筛查和基因检测均检出听力障碍新生儿 23 例占 0.50%.结论:对于临床上新生儿听力检查可在听力筛查的基础上联合耳聋基因(GJB2、GJB3、PDS、12SrRNA)检测,提高临床上新生儿听力障碍的诊断率,及早进行干预.通过遗传性基因检测也可以及时明确听力障碍发生的病因,减少误诊,指导临床上合理用药,促进新生儿的健康成长.

关键词：耳聋基因、听力筛查、新生儿、听力障碍

所属期刊栏目：44

分类号：R764.43;R174;R969.3

在线出版日期：2023-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1530-1532