肾透明细胞癌中X染色体生殖同源盆基因F1(Rhox F1)表达及其甲基化状态研究

摘要：

目的:探讨人肾透明细胞癌组织中X染色体生殖同源盒基因F1(Rhox F1)启动子CpG岛甲基化及其mRNA表达情况,分析MTHFR C677T不同基因型Rhox F1甲基化及mRNA的表达情况.方法:收集我院手术切除的38例肾透明细胞癌组织(肾癌组)及其配对的癌旁正常肾脏组织区(正常组)标本.采用实时PCR和甲基化特异PCR(MSP)技术分别检测肾癌组和正常组的Rhox F1 mRNA的表达和甲基化状态.采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分别检测MTHFR基因677(C→T)多态性,分析MTHFR C677T不同基因型Rhox F1启动子去甲基化率及mRNA表达情况.结果:正常组中Rhox F1基因mRNA阳性表达率36.8％明显低于肾癌组的89.5％,差异有统计学意义(x2=22.619,P<0.001).正常组中Rhox F1基因启动子甲基化率为78.9％,显著高于肾癌组的18.4％(x2=27.861,P<0.001).34例Rhox F1 mRNA阳性表达的肾癌组织[MTHFR 677(C→T)]中TT基因型患者25例,CT基因型患者5例,CC基因型患者4例,Rhox F1 mRNA表达水平差异具有统计学意义(F=80.201,P<0.001),且TT基因Rhox F1 mRNA表达水平(0.91±0.01)显著高于CT基因型(0.33±0.03)和CC基因型(0.26±0.03),差异均有统计学意义(均P<0.001).TT基因型中有24例Rhox F1启动子去甲基化(96.0％);CT基因型中有2例(40.0％);CC基因型中有1例(25.0％).TT、CT、CC三组基因Rhox F1启动子去甲基化率差异具有统计学意义(P<0.001),其中TT基因Rhox F1启动子去甲基化率显著高于CT基因型和CC基因型(P=0.009,P=0.004).结论:Rhox F1 mRNA在肾癌组织中高表达,Rhox F1启动子去甲基化率在肾癌组织中较高.MTHFR基因677(C→T)中TT基因型肾癌患者Rhox F1 mRNA表达水平和启动子去甲基化阳性率高于CT和CC基因型.

关键词：肾肿瘤、DNA甲基化、多态性、单核苷酸、亚甲基四氢叶酸还原酶、X染色体生殖同源盒基因F1

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在线出版日期：2020-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1037-1040