5762对育龄夫妇地中海贫血筛查与诊断分析

摘要：

目的:了解育龄人群中地中海贫血的高风险夫妇,为地中海贫血(地贫)的预防和控制提供依据.方法:选取在厦门市同安区妇幼保健院(厦门市同安区计划生育服务站)医学检查的育龄夫妇5762对采用血细胞分析结合血红蛋白电泳进行地贫筛查的高龄夫妇,对筛查阳性的夫妇进行地贫基因检查.结果:11524例育龄人群中初筛查阳性871例,筛查阳性率为7.56％,产前人群筛查阳性率为9.51％ 高于孕前人群的7.39％,差异有统计学意义(P<0.05).经血红蛋白电泳分析,259例人群中检出 α 地贫表型88例和 β 地贫表型19例,另检出Hb D 1例,未知血红蛋白2例.15对地贫表型夫妇经基因检测确诊基因携带16例,其中 α 地贫携带12例,基因型为 αα/--SEA(11例)和 αα/αQSα(1例),包括2对夫妇基因型均为 αα/--SEA,β 地贫携带4例,基因型为IVS-II-654/N(2例)、CD41-42/N(1例)和CD71-72/N(1例),α 地贫携带表现为低MCV、MCH和Hb A2,β 地贫携带表现为低MCV、MCH和高Hb A2.结论:同安地区育龄人群中有妊娠重型地贫患儿的高风险夫妇,应加强人群中地贫的筛查与诊断,对高风险夫妇进行追踪,避免重型地贫患儿的出生.

关键词：育龄人群、地贫、筛查、产前诊断

所属期刊栏目：40

在线出版日期：2019-06-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：832-833