SNPs与冠心病的相关性研究

摘要：

冠心病(CHD)是当今世界影响人类健康的主要慢性病之一,随着人口老龄化的发展,发病率和死亡率仍逐年上升[1].CHD是由环境因素和遗传因素共同作用所导致的,其中遗传因素在疾病的发展中可能起着关键性的作用,因此,CHD的发病与人类的基因、遗传因素以及基因的多态性相关.
1 SNPs与人类疾病的相关性
单核苷酸多态性(SNPs)是指在人类的一条DNA等位序列上,由于单个核苷酸的缺失、插入或被替代为其他核苷酸,从而引起的差异,属于生物体基因组中的一种可遗传的变异,在所有的遗传多态性中,大约90％以上的变异是由此导致的[2].人类的基因序列上大致有1 500万个SNPs位点,其中平均300 ～ 600 bp就存在一个碱基的突变[3].SNPs主要是由单个核苷酸在基因水平上的变异从而引起DNA序列的多态性,并且突变基因频率＞1％的SNPs在基因编码区和非编码区中都存在.据DNA元素百科全书的项目表明,至少有80％的人类基因组在生物化学方面有表达作用[4],并且发现在蛋白质编码区外,将近90％的SNPs与人类疾病具有一定的相关性.近年来,研究揭示了与人类CHD相关的大量基因组区域或易感基因,先后发现了50个CHD的易感位点[5].对导致CHD的许多不同的遗传因素提供了深入的见解,为遗传学研究提供了重要的理论依据,也为进一步揭示其发病机制奠定了基础.

关键词：SNPs、冠心病、易感基因、遗传变异

所属期刊栏目：38

分类号：R39;TP3

在线出版日期：2017-12-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2164-2165