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安顺地区100例α型地中海贫血患者的基因型研究

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目的:研究分析贵州省安顺地区α型地中海贫血患者的基因型.方法:选取2016年4月~2014年6月接受婚检、产检中疑似地中海贫血的100例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测,比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值,并检查其中的基因分型.结果:100例疑似患者中共检出37例(37%)α型地中海贫血;α型地中海贫血患者共检出8种基因型--SEA/αα(10例,27.03%)、-α3.7/αα(8例,21.62%)、-α3.7/-α3.7(5例,13.51%)、-α4.2/αα(7例,18.91%)、-α4.2/-α4.2(2例,5.41%)、-α3.7/-α4.2 (2例,5.41%)、-α3.7/--SEA(1例,2.70%)和-α4.2/--SEA(2例,5.41%).结论:安顺地区α型地中海贫血发生率相对较高,为杜绝重型α型地中海贫血婴儿的出生,今后应重点加强地中海贫血的婚前、产前筛查以及基因诊断等筛查工作,以杜绝重型α型地中海贫血患儿的出生.

贵州安顺、α型地中海贫血、基因型

38

TV2;TU-

安顺市科技局安顺市人民医院安市科合201512号

2017-07-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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22-1115/R

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