梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析

摘要：

目的：探讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率，并对高风险的孕妇进行产前诊断。方法：采用免疫磁珠法提取梧州市1365对地贫筛查双阳夫妇的基因组 DNA。采用跨越断裂点 PCR （Gap －PCR）技术对中国人群4种缺失型α地贫基因（－SEA、－α3.7、－α4.2、－THAI）进行常规检测，采用 PCR 反向斑点杂交法（RDB）检测3种（αCS、αQS、αWS）常见非缺失型α和17种β地贫基因点突变情况。对于常规地贫检测基因型与临床表型不相符的标本，采用多重连接探针扩增及珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况。结果：1365对地贫筛查双阳夫妇中，共检出缺失型α地贫1119例，占41％，其中泰国型缺失α地贫8例，发生率为0.29％。其中3对夫妇为泰国型缺失型地贫基因合并其他α－地贫，为同型双阳并行产前基因诊断，在3家系中检测到胎儿基因型为－THAI ／αα，－αCS ／αα及－THAI ／－SEA 各1例。检出罕见缺失型α地贫－FIL／αα和三联体（香港型）αααHK ／αα各1例。结论：梧州市α地中海贫血基因突变类型复杂多样，地贫筛查双阳的夫妇泰国缺失型α地中海贫血携带率较高，把泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规项目进行基因诊断和产前诊断，能减少或避免中重型胎儿的出生，意义重大。为本地区的临床遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词：梧州市、基因型、泰国缺失型 α地中海贫血、产前诊断

所属期刊栏目：38

分类号：R73;TV6

在线出版日期：2017-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：317-319