新生儿黄疸与G6 PD基因突变关系的研究进展

摘要：

新生儿黄疸是临床常见的疾病，又称高胆红素血症，以目黄、肤黄为主要特点，严重时导致核黄疸、神经性听力损伤等严重后果。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症是引起新生儿黄疸的原因之一。G6PD缺乏症是一种遗传性酶缺陷病，实质是G6PD基因突变［1］。2004年美国儿科学会在《新生儿高胆红素血症诊疗方案》中将G6PD缺乏作为≥35周新生儿高胆红素血症的高危因素［2］。有报道 G6PD 缺乏的新生儿中，近21%出现黄疸，且黄疸出现时间早、进展快，胆红素脑病发病率高，并可在血清胆红素较低的水平上发生［3］。

关键词：新生儿黄疸、G6PD、基因突变、研究进展

分类号：R72;R44

资助基金：广西科学技术开发计划项目项目编号桂科攻1298003-6-7；广西科学研究与技术开发计划项目项目编号0832278；广西南宁市科学研究与技术开发计划项目项目编号2007011402C

在线出版日期：2015-01-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：105-107