儿童肝豆状核变性19例临床分析

摘要：

目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况.方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿跳临床特点和诊疗情况.结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214～3360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断.结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病.

关键词：肝豆状核变性、儿童、诊断

所属期刊栏目：32

分类号：R44;R69

在线出版日期：2011-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2805-2806